Rasgos

Rasgos asociados a B2M

beta-2-microglobulin

El Human Phenotype Ontology asocia 43 rasgos a B2M, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

B2M

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Amyloidosis of peripheral nerves	Siempre
Cardiac amyloidosis	Siempre
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Siempre
Decreased protein levels in blood	Siempre
Hepatic amyloidosis	Siempre
Low albumin	Siempre
Renal amyloidosis	Frecuente (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped muscle	A veces (5–29 %)
Hip joint pain	A veces (5–29 %)
Knee pain	A veces (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Wrist pain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Peripheral nerve disease	Siempre
Constrictive median neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A veces (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A veces (5–29 %)
Pressure on spinal cord	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decrease in blood pressure upon standing up	Siempre
Abnormal vascular morphology	A veces (5–29 %)
Cardiovascular calcification	A veces (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Siempre
Chronic diarrhea	Siempre
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	A veces (5–29 %)
Intestinal perforation	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Siempre
Lung abscess	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low B cell count	Frecuente (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the salivary glands	A veces (5–29 %)
Abnormality of the tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bowing of outer large bone of the forearm	No registrado
Underdeveloped inner large forearm bone	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Siempre
Organizing pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased circulating IgG concentration	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic kidney disease	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Firm lump under the skin	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Shoulder pain	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weight loss	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a B2M y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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