Merkmale

Mit B2M verknüpfte Merkmale

beta-2-microglobulin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 43 Merkmale mit B2M, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

B2M

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Amyloidosis of peripheral nerves	Immer
Cardiac amyloidosis	Immer
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Immer
Decreased protein levels in blood	Immer
Hepatic amyloidosis	Immer
Low albumin	Immer
Renal amyloidosis	Häufig (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped muscle	Manchmal (5–29 %)
Hip joint pain	Manchmal (5–29 %)
Knee pain	Manchmal (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Wrist pain	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral nerve disease	Immer
Constrictive median neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Manchmal (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decrease in blood pressure upon standing up	Immer
Abnormal vascular morphology	Manchmal (5–29 %)
Cardiovascular calcification	Manchmal (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Chronic diarrhea	Immer
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Manchmal (5–29 %)
Intestinal perforation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Immer
Lung abscess	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low B cell count	Häufig (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the salivary glands	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Underdeveloped inner large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Immer
Organizing pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating IgG concentration	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Firm lump under the skin	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Shoulder pain	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit B2M verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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