Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
B2M ile ilişkili özellikler
beta-2-microglobulin
Human Phenotype Ontology, B2M ile ilişkili 43 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Amyloidosis of peripheral nerves | Her zaman |
| Cardiac amyloidosis | Her zaman |
| Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration | Her zaman |
| Decreased protein levels in blood | Her zaman |
| Hepatic amyloidosis | Her zaman |
| Low albumin | Her zaman |
| Renal amyloidosis | Sık (%30–79) |
| Cutaneous amyloidosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally shaped muscle | Bazen (%5–29) |
| Hip joint pain | Bazen (%5–29) |
| Knee pain | Bazen (%5–29) |
| Multiple bony cystic lesions | Bazen (%5–29) |
| Spontaneous fracture | Bazen (%5–29) |
| Wrist pain | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Her zaman |
| Constrictive median neuropathy | Sık (%30–79) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Bazen (%5–29) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Bazen (%5–29) |
| Pressure on spinal cord | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Her zaman |
| Abnormal vascular morphology | Bazen (%5–29) |
| Cardiovascular calcification | Bazen (%5–29) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic constipation | Her zaman |
| Chronic diarrhea | Her zaman |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Bazen (%5–29) |
| Intestinal perforation | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Her zaman |
| Lung abscess | Sık (%30–79) |
| Recurrent respiratory infections | Kaydedilmedi |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Low B cell count | Sık (%30–79) |
| Reduced total natural killer cell count | Sık (%30–79) |
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the salivary glands | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the tongue | Bazen (%5–29) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Kaydedilmedi |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Kaydedilmedi |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Her zaman |
| Organizing pneumonia | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Her zaman |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Sık (%30–79) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Shoulder pain | Bazen (%5–29) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Weight loss | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: B2M ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde