Egenskaber

Egenskaber knyttet til B2M

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology knytter 43 egenskaber til B2M, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

B2M

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Amyloidosis of peripheral nerves	Altid
Cardiac amyloidosis	Altid
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Altid
Decreased protein levels in blood	Altid
Hepatic amyloidosis	Altid
Low albumin	Altid
Renal amyloidosis	Ofte (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped muscle	Nogle gange (5–29 %)
Hip joint pain	Nogle gange (5–29 %)
Knee pain	Nogle gange (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)
Wrist pain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Peripheral nerve disease	Altid
Constrictive median neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Nogle gange (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decrease in blood pressure upon standing up	Altid
Abnormal vascular morphology	Nogle gange (5–29 %)
Cardiovascular calcification	Nogle gange (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Chronic diarrhea	Altid
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal perforation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Altid
Lung abscess	Ofte (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low B cell count	Ofte (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the salivary glands	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bowing of outer large bone of the forearm	Ikke registreret
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Altid
Organizing pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating IgG concentration	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Firm lump under the skin	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Shoulder pain	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til B2M og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test