Trăsături

Trăsături asociate cu B2M

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology asociază 43 trăsături cu B2M, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Amyloidosis of peripheral nerves	Întotdeauna
Cardiac amyloidosis	Întotdeauna
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Întotdeauna
Decreased protein levels in blood	Întotdeauna
Hepatic amyloidosis	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna
Renal amyloidosis	Des (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped muscle	Uneori (5–29%)
Hip joint pain	Uneori (5–29%)
Knee pain	Uneori (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)
Wrist pain	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Peripheral nerve disease	Întotdeauna
Constrictive median neuropathy	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Uneori (5–29%)
Pressure on spinal cord	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decrease in blood pressure upon standing up	Întotdeauna
Abnormal vascular morphology	Uneori (5–29%)
Cardiovascular calcification	Uneori (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Întotdeauna
Chronic diarrhea	Întotdeauna
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Uneori (5–29%)
Intestinal perforation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Întotdeauna
Lung abscess	Des (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low B cell count	Des (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the salivary glands	Uneori (5–29%)
Abnormality of the tongue	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bowing of outer large bone of the forearm	Neînregistrat
Underdeveloped inner large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Întotdeauna
Organizing pneumonia	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Firm lump under the skin	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Shoulder pain	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Weight loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu B2M și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu