Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B2M
beta-2-microglobulin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 43 χαρακτηριστικά με το B2M, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Amyloidosis of peripheral nerves | Πάντα |
| Cardiac amyloidosis | Πάντα |
| Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration | Πάντα |
| Decreased protein levels in blood | Πάντα |
| Hepatic amyloidosis | Πάντα |
| Low albumin | Πάντα |
| Renal amyloidosis | Συχνά (30–79%) |
| Cutaneous amyloidosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip joint pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Knee pain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple bony cystic lesions | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wrist pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Πάντα |
| Constrictive median neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Μερικές φορές (5–29%) |
| Pressure on spinal cord | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Πάντα |
| Abnormal vascular morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cardiovascular calcification | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Πάντα |
| Chronic diarrhea | Πάντα |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intestinal perforation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Πάντα |
| Lung abscess | Συχνά (30–79%) |
| Recurrent respiratory infections | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low B cell count | Συχνά (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the salivary glands | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the tongue | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Δεν έχει καταγραφεί |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Πάντα |
| Organizing pneumonia | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Shoulder pain | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Weight loss | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B2M και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες