Rysy

Rysy spojené s B2M

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology spojuje s B2M 43 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Amyloidosis of peripheral nerves	Vždy
Cardiac amyloidosis	Vždy
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Vždy
Decreased protein levels in blood	Vždy
Hepatic amyloidosis	Vždy
Low albumin	Vždy
Renal amyloidosis	Často (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped muscle	Někdy (5–29 %)
Hip joint pain	Někdy (5–29 %)
Knee pain	Někdy (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Wrist pain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral nerve disease	Vždy
Constrictive median neuropathy	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Vždy
Abnormal vascular morphology	Někdy (5–29 %)
Cardiovascular calcification	Někdy (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Vždy
Chronic diarrhea	Vždy
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Někdy (5–29 %)
Intestinal perforation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Vždy
Lung abscess	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low B cell count	Často (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Často (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the salivary glands	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Underdeveloped inner large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vždy
Organizing pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating IgG concentration	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Firm lump under the skin	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Shoulder pain	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s B2M a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test