특성

B2M 연관 특성

beta-2-microglobulin

인간 표현형 온톨로지가 B2M에 연결하는 특성은 43개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Amyloidosis of peripheral nerves	항상
Cardiac amyloidosis	항상
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	항상
Decreased protein levels in blood	항상
Hepatic amyloidosis	항상
Low albumin	항상
Renal amyloidosis	자주 (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped muscle	가끔 (5–29%)
Hip joint pain	가끔 (5–29%)
Knee pain	가끔 (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)
Wrist pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Peripheral nerve disease	항상
Constrictive median neuropathy	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	가끔 (5–29%)
Pressure on spinal cord	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decrease in blood pressure upon standing up	항상
Abnormal vascular morphology	가끔 (5–29%)
Cardiovascular calcification	가끔 (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	항상
Chronic diarrhea	항상
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	가끔 (5–29%)
Intestinal perforation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	항상
Lung abscess	자주 (30–79%)
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Low B cell count	자주 (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the salivary glands	가끔 (5–29%)
Abnormality of the tongue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bowing of outer large bone of the forearm	기록되지 않음
Underdeveloped inner large forearm bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Permanent enlargement of the airways of the lungs	항상
Organizing pneumonia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating IgG concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Chronic kidney disease	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Firm lump under the skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Shoulder pain	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Weight loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: B2M에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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