Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su B2M susiję požymiai

beta-2-microglobulin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 43 požymių su B2M, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Amyloidosis of peripheral nervesVisada
Cardiac amyloidosisVisada
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationVisada
Decreased protein levels in bloodVisada
Hepatic amyloidosisVisada
Low albuminVisada
Renal amyloidosisDažnai (30–79%)
Cutaneous amyloidosisKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped muscleKartais (5–29%)
Hip joint painKartais (5–29%)
Knee painKartais (5–29%)
Multiple bony cystic lesionsKartais (5–29%)
Spontaneous fractureKartais (5–29%)
Wrist painKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Peripheral nerve diseaseVisada
Constrictive median neuropathyDažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyKartais (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementKartais (5–29%)
Pressure on spinal cordKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decrease in blood pressure upon standing upVisada
Abnormal vascular morphologyKartais (5–29%)
Cardiovascular calcificationKartais (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationVisada
Chronic diarrheaVisada
Death of digestive organ tissue due to poor blood supplyKartais (5–29%)
Intestinal perforationKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccineVisada
Lung abscessDažnai (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low B cell countDažnai (30–79%)
Reduced total natural killer cell countDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the salivary glandsKartais (5–29%)
Abnormality of the tongueKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bowing of outer large bone of the forearmNeužfiksuota
Underdeveloped inner large forearm boneNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Permanent enlargement of the airways of the lungsVisada
Organizing pneumoniaDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating IgG concentrationVisada

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic kidney diseaseDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Firm lump under the skinDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Shoulder painKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su B2M susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test