Tratti

Tratti collegati a B2M

beta-2-microglobulin

La Human Phenotype Ontology collega 43 tratti a B2M, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Amyloidosis of peripheral nerves	Sempre
Cardiac amyloidosis	Sempre
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Sempre
Decreased protein levels in blood	Sempre
Hepatic amyloidosis	Sempre
Low albumin	Sempre
Renal amyloidosis	Spesso (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped muscle	A volte (5–29%)
Hip joint pain	A volte (5–29%)
Knee pain	A volte (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Wrist pain	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral nerve disease	Sempre
Constrictive median neuropathy	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	A volte (5–29%)
Pressure on spinal cord	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decrease in blood pressure upon standing up	Sempre
Abnormal vascular morphology	A volte (5–29%)
Cardiovascular calcification	A volte (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Chronic diarrhea	Sempre
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	A volte (5–29%)
Intestinal perforation	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Sempre
Lung abscess	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low B cell count	Spesso (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the salivary glands	A volte (5–29%)
Abnormality of the tongue	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Underdeveloped inner large forearm bone	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Sempre
Organizing pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating IgG concentration	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Firm lump under the skin	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Shoulder pain	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Weight loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a B2M e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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