Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till B2M
beta-2-microglobulin
Human Phenotype Ontology kopplar 43 egenskaper till B2M, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Amyloidosis of peripheral nerves | Alltid |
| Cardiac amyloidosis | Alltid |
| Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration | Alltid |
| Decreased protein levels in blood | Alltid |
| Hepatic amyloidosis | Alltid |
| Low albumin | Alltid |
| Renal amyloidosis | Ofta (30–79 %) |
| Cutaneous amyloidosis | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormally shaped muscle | Ibland (5–29 %) |
| Hip joint pain | Ibland (5–29 %) |
| Knee pain | Ibland (5–29 %) |
| Multiple bony cystic lesions | Ibland (5–29 %) |
| Spontaneous fracture | Ibland (5–29 %) |
| Wrist pain | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Peripheral nerve disease | Alltid |
| Constrictive median neuropathy | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Ibland (5–29 %) |
| Nerve damage causing decreased feeling and movement | Ibland (5–29 %) |
| Pressure on spinal cord | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Alltid |
| Abnormal vascular morphology | Ibland (5–29 %) |
| Cardiovascular calcification | Ibland (5–29 %) |
| Reduced left ventricular ejection fraction | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Alltid |
| Chronic diarrhea | Alltid |
| Death of digestive organ tissue due to poor blood supply | Ibland (5–29 %) |
| Intestinal perforation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Alltid |
| Lung abscess | Ofta (30–79 %) |
| Recurrent respiratory infections | Inte registrerat |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Low B cell count | Ofta (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormality of the salivary glands | Ibland (5–29 %) |
| Abnormality of the tongue | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bowing of outer large bone of the forearm | Inte registrerat |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Inte registrerat |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Alltid |
| Organizing pneumonia | Ofta (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic kidney disease | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Firm lump under the skin | Ofta (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Shoulder pain | Ibland (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till B2M och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor