Cechy

Cechy powiązane z B2M

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology łączy z B2M 43 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

B2M

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Amyloidosis of peripheral nerves	Zawsze
Cardiac amyloidosis	Zawsze
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Zawsze
Decreased protein levels in blood	Zawsze
Hepatic amyloidosis	Zawsze
Low albumin	Zawsze
Renal amyloidosis	Często (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped muscle	Czasami (5–29%)
Hip joint pain	Czasami (5–29%)
Knee pain	Czasami (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Wrist pain	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Peripheral nerve disease	Zawsze
Constrictive median neuropathy	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Czasami (5–29%)
Pressure on spinal cord	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Decrease in blood pressure upon standing up	Zawsze
Abnormal vascular morphology	Czasami (5–29%)
Cardiovascular calcification	Czasami (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Zawsze
Chronic diarrhea	Zawsze
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Czasami (5–29%)
Intestinal perforation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Zawsze
Lung abscess	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low B cell count	Często (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the salivary glands	Czasami (5–29%)
Abnormality of the tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bowing of outer large bone of the forearm	Nie odnotowano
Underdeveloped inner large forearm bone	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Zawsze
Organizing pneumonia	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Firm lump under the skin	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Shoulder pain	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z B2M i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test