Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan B2M

beta-2-microglobulin

De Human Phenotype Ontology koppelt 43 kenmerken aan B2M, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Amyloidosis of peripheral nervesAltijd
Cardiac amyloidosisAltijd
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationAltijd
Decreased protein levels in bloodAltijd
Hepatic amyloidosisAltijd
Low albuminAltijd
Renal amyloidosisVaak (30–79%)
Cutaneous amyloidosisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped muscleSoms (5–29%)
Hip joint painSoms (5–29%)
Knee painSoms (5–29%)
Multiple bony cystic lesionsSoms (5–29%)
Spontaneous fractureSoms (5–29%)
Wrist painSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Peripheral nerve diseaseAltijd
Constrictive median neuropathyVaak (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologySoms (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementSoms (5–29%)
Pressure on spinal cordSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decrease in blood pressure upon standing upAltijd
Abnormal vascular morphologySoms (5–29%)
Cardiovascular calcificationSoms (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationAltijd
Chronic diarrheaAltijd
Death of digestive organ tissue due to poor blood supplySoms (5–29%)
Intestinal perforationSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccineAltijd
Lung abscessVaak (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low B cell countVaak (30–79%)
Reduced total natural killer cell countVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the salivary glandsSoms (5–29%)
Abnormality of the tongueSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Bowing of outer large bone of the forearmNiet vastgelegd
Underdeveloped inner large forearm boneNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent enlargement of the airways of the lungsAltijd
Organizing pneumoniaVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased circulating IgG concentrationAltijd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic kidney diseaseVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Firm lump under the skinVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Shoulder painSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Weight lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan B2M gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen