Jellemzők

A(z) B2M génhez kapcsolódó jellemzők

beta-2-microglobulin

A Human Phenotype Ontology 43 jellemzőt kapcsol a(z) B2M génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Amyloidosis of peripheral nerves	Mindig
Cardiac amyloidosis	Mindig
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Mindig
Decreased protein levels in blood	Mindig
Hepatic amyloidosis	Mindig
Low albumin	Mindig
Renal amyloidosis	Gyakran (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped muscle	Néha (5–29%)
Hip joint pain	Néha (5–29%)
Knee pain	Néha (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	Néha (5–29%)
Spontaneous fracture	Néha (5–29%)
Wrist pain	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Peripheral nerve disease	Mindig
Constrictive median neuropathy	Gyakran (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Néha (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Néha (5–29%)
Pressure on spinal cord	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decrease in blood pressure upon standing up	Mindig
Abnormal vascular morphology	Néha (5–29%)
Cardiovascular calcification	Néha (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Mindig
Chronic diarrhea	Mindig
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Néha (5–29%)
Intestinal perforation	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Mindig
Lung abscess	Gyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low B cell count	Gyakran (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Gyakran (30–79%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the salivary glands	Néha (5–29%)
Abnormality of the tongue	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bowing of outer large bone of the forearm	Nincs rögzítve
Underdeveloped inner large forearm bone	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Mindig
Organizing pneumonia	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased circulating IgG concentration	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic kidney disease	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Firm lump under the skin	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Shoulder pain	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) B2M génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet