Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga B2M seotud tunnused

beta-2-microglobulin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga B2M 43 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Amyloidosis of peripheral nervesAlati
Cardiac amyloidosisAlati
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationAlati
Decreased protein levels in bloodAlati
Hepatic amyloidosisAlati
Low albuminAlati
Renal amyloidosisSageli (30–79%)
Cutaneous amyloidosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped muscleMõnikord (5–29%)
Hip joint painMõnikord (5–29%)
Knee painMõnikord (5–29%)
Multiple bony cystic lesionsMõnikord (5–29%)
Spontaneous fractureMõnikord (5–29%)
Wrist painMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Peripheral nerve diseaseAlati
Constrictive median neuropathySageli (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiologyMõnikord (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movementMõnikord (5–29%)
Pressure on spinal cordMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decrease in blood pressure upon standing upAlati
Abnormal vascular morphologyMõnikord (5–29%)
Cardiovascular calcificationMõnikord (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationAlati
Chronic diarrheaAlati
Death of digestive organ tissue due to poor blood supplyMõnikord (5–29%)
Intestinal perforationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccineAlati
Lung abscessSageli (30–79%)
Recurrent respiratory infectionsPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low B cell countSageli (30–79%)
Reduced total natural killer cell countSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the salivary glandsMõnikord (5–29%)
Abnormality of the tongueMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bowing of outer large bone of the forearmPole registreeritud
Underdeveloped inner large forearm bonePole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Permanent enlargement of the airways of the lungsAlati
Organizing pneumoniaSageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating IgG concentrationAlati

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic kidney diseaseSageli (30–79%)

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Firm lump under the skinSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Shoulder painMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weight lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga B2M seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test