Caractéristiques

Caractéristiques liées à B2M

beta-2-microglobulin

La Human Phenotype Ontology associe 43 caractéristiques à B2M, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

B2M

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Amyloidosis of peripheral nerves	Toujours
Cardiac amyloidosis	Toujours
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Toujours
Decreased protein levels in blood	Toujours
Hepatic amyloidosis	Toujours
Low albumin	Toujours
Renal amyloidosis	Souvent (30–79 %)
Cutaneous amyloidosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped muscle	Parfois (5–29 %)
Hip joint pain	Parfois (5–29 %)
Knee pain	Parfois (5–29 %)
Multiple bony cystic lesions	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)
Wrist pain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral nerve disease	Toujours
Constrictive median neuropathy	Souvent (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Parfois (5–29 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Parfois (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decrease in blood pressure upon standing up	Toujours
Abnormal vascular morphology	Parfois (5–29 %)
Cardiovascular calcification	Parfois (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Chronic diarrhea	Toujours
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Parfois (5–29 %)
Intestinal perforation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Toujours
Lung abscess	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low B cell count	Souvent (30–79 %)
Reduced total natural killer cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the salivary glands	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bowing of outer large bone of the forearm	Non signalé
Underdeveloped inner large forearm bone	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Toujours
Organizing pneumonia	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased circulating IgG concentration	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic kidney disease	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Firm lump under the skin	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Shoulder pain	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à B2M et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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