Ominaisuudet

Geeniin B2M yhdistetyt ominaisuudet

beta-2-microglobulin

Human Phenotype Ontology yhdistää B2M-geeniin 43 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

B2M

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Amyloidosis of peripheral nerves	Aina
Cardiac amyloidosis	Aina
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Aina
Decreased protein levels in blood	Aina
Hepatic amyloidosis	Aina
Low albumin	Aina
Renal amyloidosis	Usein (30–79%)
Cutaneous amyloidosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped muscle	Joskus (5–29%)
Hip joint pain	Joskus (5–29%)
Knee pain	Joskus (5–29%)
Multiple bony cystic lesions	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Wrist pain	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Peripheral nerve disease	Aina
Constrictive median neuropathy	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Joskus (5–29%)
Pressure on spinal cord	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decrease in blood pressure upon standing up	Aina
Abnormal vascular morphology	Joskus (5–29%)
Cardiovascular calcification	Joskus (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Aina
Chronic diarrhea	Aina
Death of digestive organ tissue due to poor blood supply	Joskus (5–29%)
Intestinal perforation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Aina
Lung abscess	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low B cell count	Usein (30–79%)
Reduced total natural killer cell count	Usein (30–79%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the salivary glands	Joskus (5–29%)
Abnormality of the tongue	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bowing of outer large bone of the forearm	Ei kirjattu
Underdeveloped inner large forearm bone	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Aina
Organizing pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating IgG concentration	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic kidney disease	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Firm lump under the skin	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Shoulder pain	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weight loss	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: B2M-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test