Características

Características associadas a AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a AP3B1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Chronic oral thrush	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Dental cavities	Sempre
Eye folds	Sempre
Gum disease	Sempre
Long philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Upward slanting of the opening between the eyelids	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Absent platelet dense granules	Sempre
Enlarged platelet dense granules	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Absent pigmentation in the eye	Não registado
Cross-eyed	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Albinism	Sempre
Fair hair	Sempre
Fair skin	Sempre
Aberrant melanosome maturation	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent abscess formation	Frequente (30–79%)
Recurrent pneumonia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, mild	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acetabular dysplasia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary scarring	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AP3B1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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