Egenskaber

Egenskaber knyttet til AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til AP3B1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

AP3B1

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic oral thrush	Altid
Coarse facial features	Altid
Dental cavities	Altid
Eye folds	Altid
Gum disease	Altid
Long philtrum	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormally small head	Ikke registreret
Smooth philtrum	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent platelet dense granules	Altid
Enlarged platelet dense granules	Altid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Altid
Inverted CD4:CD8 ratio	Altid
Low blood neutrophil count	Altid
Low platelet count	Altid
Prolonged bleeding time	Altid
Reduced total natural killer cell count	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registreret
Cross-eyed	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Albinism	Altid
Fair hair	Altid
Fair skin	Altid
Aberrant melanosome maturation	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Recurrent middle ear infection	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent abscess formation	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, mild	Altid
Mild global developmental delay	Altid
Motor delay	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Increased spleen size	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Enlarged liver	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acetabular dysplasia	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary scarring	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AP3B1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test