Cechy

Cechy powiązane z AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology łączy z AP3B1 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Chronic oral thrush	Zawsze
Coarse facial features	Zawsze
Dental cavities	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Gum disease	Zawsze
Long philtrum	Zawsze
Thin red part of the upper lip	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormally small head	Nie odnotowano
Smooth philtrum	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Absent platelet dense granules	Zawsze
Enlarged platelet dense granules	Zawsze
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Zawsze
Inverted CD4:CD8 ratio	Zawsze
Low blood neutrophil count	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Prolonged bleeding time	Zawsze
Reduced total natural killer cell count	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Horizontal nystagmus	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Absent pigmentation in the eye	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Albinism	Zawsze
Fair hair	Zawsze
Fair skin	Zawsze
Aberrant melanosome maturation	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Recurrent middle ear infection	Zawsze

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent bacterial infections	Zawsze
Recurrent abscess formation	Często (30–79%)
Recurrent pneumonia	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, mild	Zawsze
Mild global developmental delay	Zawsze
Motor delay	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Increased spleen size	Zawsze

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal natural killer cell physiology	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acetabular dysplasia	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary scarring	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AP3B1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test