Požymiai

Su AP3B1 susiję požymiai

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su AP3B1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic oral thrush	Visada
Coarse facial features	Visada
Dental cavities	Visada
Eye folds	Visada
Gum disease	Visada
Long philtrum	Visada
Thin red part of the upper lip	Visada
Wide nasal bridge	Visada
Abnormally small head	Neužfiksuota
Smooth philtrum	Neužfiksuota
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent platelet dense granules	Visada
Enlarged platelet dense granules	Visada
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Visada
Inverted CD4:CD8 ratio	Visada
Low blood neutrophil count	Visada
Low platelet count	Visada
Prolonged bleeding time	Visada
Reduced total natural killer cell count	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
Horizontal nystagmus	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Absent pigmentation in the eye	Neužfiksuota
Cross-eyed	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Albinism	Visada
Fair hair	Visada
Fair skin	Visada
Aberrant melanosome maturation	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Recurrent middle ear infection	Visada

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent bacterial infections	Visada
Recurrent abscess formation	Dažnai (30–79%)
Recurrent pneumonia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, mild	Visada
Mild global developmental delay	Visada
Motor delay	Visada

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Increased spleen size	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Visada
Enlarged liver	Visada

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiology	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acetabular dysplasia	Visada

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarring	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AP3B1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test