Trăsături

Trăsături asociate cu AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu AP3B1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

AP3B1

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic oral thrush	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Dental cavities	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Gum disease	Întotdeauna
Long philtrum	Întotdeauna
Thin red part of the upper lip	Întotdeauna
Wide nasal bridge	Întotdeauna
Abnormally small head	Neînregistrat
Smooth philtrum	Neînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent platelet dense granules	Întotdeauna
Enlarged platelet dense granules	Întotdeauna
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Întotdeauna
Inverted CD4:CD8 ratio	Întotdeauna
Low blood neutrophil count	Întotdeauna
Low platelet count	Întotdeauna
Prolonged bleeding time	Întotdeauna
Reduced total natural killer cell count	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Extreme sensitivity of the eyes to light	Întotdeauna
Horizontal nystagmus	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Absent pigmentation in the eye	Neînregistrat
Cross-eyed	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Albinism	Întotdeauna
Fair hair	Întotdeauna
Fair skin	Întotdeauna
Aberrant melanosome maturation	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Recurrent middle ear infection	Întotdeauna

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent bacterial infections	Întotdeauna
Recurrent abscess formation	Des (30–79%)
Recurrent pneumonia	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, mild	Întotdeauna
Mild global developmental delay	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Increased spleen size	Întotdeauna

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal natural killer cell physiology	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acetabular dysplasia	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulmonary scarring	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AP3B1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu