Merkmale

Mit AP3B1 verknüpfte Merkmale

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit AP3B1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

AP3B1

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic oral thrush	Immer
Coarse facial features	Immer
Dental cavities	Immer
Eye folds	Immer
Gum disease	Immer
Long philtrum	Immer
Thin red part of the upper lip	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormally small head	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent platelet dense granules	Immer
Enlarged platelet dense granules	Immer
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Immer
Inverted CD4:CD8 ratio	Immer
Low blood neutrophil count	Immer
Low platelet count	Immer
Prolonged bleeding time	Immer
Reduced total natural killer cell count	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Extreme sensitivity of the eyes to light	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Absent pigmentation in the eye	Nicht erfasst
Cross-eyed	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Albinism	Immer
Fair hair	Immer
Fair skin	Immer
Aberrant melanosome maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Recurrent middle ear infection	Immer

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent bacterial infections	Immer
Recurrent abscess formation	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, mild	Immer
Mild global developmental delay	Immer
Motor delay	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Enlarged liver	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal natural killer cell physiology	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acetabular dysplasia	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AP3B1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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