İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

AP3B1 ile ilişkili özellikler

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology, AP3B1 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic oral thrushHer zaman
Coarse facial featuresHer zaman
Dental cavitiesHer zaman
Eye foldsHer zaman
Gum diseaseHer zaman
Long philtrumHer zaman
Thin red part of the upper lipHer zaman
Wide nasal bridgeHer zaman
Abnormally small headKaydedilmedi
Smooth philtrumKaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelidsKaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent platelet dense granulesHer zaman
Enlarged platelet dense granulesHer zaman
Impaired ADP-induced platelet aggregationHer zaman
Inverted CD4:CD8 ratioHer zaman
Low blood neutrophil countHer zaman
Low platelet countHer zaman
Prolonged bleeding timeHer zaman
Reduced total natural killer cell countHer zaman

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of visionHer zaman
Extreme sensitivity of the eyes to lightHer zaman
Horizontal nystagmusHer zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsHer zaman
Absent pigmentation in the eyeKaydedilmedi
Cross-eyedKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AlbinismHer zaman
Fair hairHer zaman
Fair skinHer zaman
Aberrant melanosome maturationKaydedilmedi

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of headHer zaman
Low-set earsHer zaman
Recurrent middle ear infectionHer zaman

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Recurrent bacterial infectionsHer zaman
Recurrent abscess formationSık (%30–79)
Recurrent pneumoniaSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability, mildHer zaman
Mild global developmental delayHer zaman
Motor delayHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleenHer zaman
Increased spleen sizeHer zaman

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acid refluxHer zaman
Enlarged liverHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal natural killer cell physiologyHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acetabular dysplasiaHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Pulmonary scarringKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AP3B1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al