Tunnused

Geeniga AP3B1 seotud tunnused

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AP3B1 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic oral thrush	Alati
Coarse facial features	Alati
Dental cavities	Alati
Eye folds	Alati
Gum disease	Alati
Long philtrum	Alati
Thin red part of the upper lip	Alati
Wide nasal bridge	Alati
Abnormally small head	Pole registreeritud
Smooth philtrum	Pole registreeritud
Upward slanting of the opening between the eyelids	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent platelet dense granules	Alati
Enlarged platelet dense granules	Alati
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alati
Inverted CD4:CD8 ratio	Alati
Low blood neutrophil count	Alati
Low platelet count	Alati
Prolonged bleeding time	Alati
Reduced total natural killer cell count	Alati

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of vision	Alati
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alati
Horizontal nystagmus	Alati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alati
Absent pigmentation in the eye	Pole registreeritud
Cross-eyed	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Albinism	Alati
Fair hair	Alati
Fair skin	Alati
Aberrant melanosome maturation	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Alati
Low-set ears	Alati
Recurrent middle ear infection	Alati

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent bacterial infections	Alati
Recurrent abscess formation	Sageli (30–79%)
Recurrent pneumonia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability, mild	Alati
Mild global developmental delay	Alati
Motor delay	Alati

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Increased spleen size	Alati

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Alati
Enlarged liver	Alati

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal natural killer cell physiology	Alati

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acetabular dysplasia	Alati

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Pulmonary scarring	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AP3B1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test