Ominaisuudet

Geeniin AP3B1 yhdistetyt ominaisuudet

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology yhdistää AP3B1-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

AP3B1

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic oral thrush	Aina
Coarse facial features	Aina
Dental cavities	Aina
Eye folds	Aina
Gum disease	Aina
Long philtrum	Aina
Thin red part of the upper lip	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormally small head	Ei kirjattu
Smooth philtrum	Ei kirjattu
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent platelet dense granules	Aina
Enlarged platelet dense granules	Aina
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Aina
Inverted CD4:CD8 ratio	Aina
Low blood neutrophil count	Aina
Low platelet count	Aina
Prolonged bleeding time	Aina
Reduced total natural killer cell count	Aina

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Horizontal nystagmus	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Absent pigmentation in the eye	Ei kirjattu
Cross-eyed	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Albinism	Aina
Fair hair	Aina
Fair skin	Aina
Aberrant melanosome maturation	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Recurrent middle ear infection	Aina

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent bacterial infections	Aina
Recurrent abscess formation	Usein (30–79%)
Recurrent pneumonia	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, mild	Aina
Mild global developmental delay	Aina
Motor delay	Aina

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Increased spleen size	Aina

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Aina
Enlarged liver	Aina

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal natural killer cell physiology	Aina

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acetabular dysplasia	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pulmonary scarring	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AP3B1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test