Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan AP3B1
adaptor related protein complex 3 subunit beta 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan AP3B1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Altijd |
| Coarse facial features | Altijd |
| Dental cavities | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Gum disease | Altijd |
| Long philtrum | Altijd |
| Thin red part of the upper lip | Altijd |
| Wide nasal bridge | Altijd |
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Smooth philtrum | Niet vastgelegd |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent platelet dense granules | Altijd |
| Enlarged platelet dense granules | Altijd |
| Impaired ADP-induced platelet aggregation | Altijd |
| Inverted CD4:CD8 ratio | Altijd |
| Low blood neutrophil count | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Prolonged bleeding time | Altijd |
| Reduced total natural killer cell count | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Altijd |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Altijd |
| Horizontal nystagmus | Altijd |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Altijd |
| Absent pigmentation in the eye | Niet vastgelegd |
| Cross-eyed | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Albinism | Altijd |
| Fair hair | Altijd |
| Fair skin | Altijd |
| Aberrant melanosome maturation | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Recurrent middle ear infection | Altijd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent bacterial infections | Altijd |
| Recurrent abscess formation | Vaak (30–79%) |
| Recurrent pneumonia | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Intellectual disability, mild | Altijd |
| Mild global developmental delay | Altijd |
| Motor delay | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Increased spleen size | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acid reflux | Altijd |
| Enlarged liver | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Altijd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acetabular dysplasia | Altijd |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Pulmonary scarring | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AP3B1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken