Tratti

Tratti collegati a AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a AP3B1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic oral thrush	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Dental cavities	Sempre
Eye folds	Sempre
Gum disease	Sempre
Long philtrum	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Abnormally small head	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent platelet dense granules	Sempre
Enlarged platelet dense granules	Sempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Sempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Sempre
Low blood neutrophil count	Sempre
Low platelet count	Sempre
Prolonged bleeding time	Sempre
Reduced total natural killer cell count	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Absent pigmentation in the eye	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Albinism	Sempre
Fair hair	Sempre
Fair skin	Sempre
Aberrant melanosome maturation	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Recurrent middle ear infection	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent abscess formation	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, mild	Sempre
Mild global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Increased spleen size	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acetabular dysplasia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pulmonary scarring	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a AP3B1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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