Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til AP3B1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

AP3B1

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic oral thrush	Alltid
Coarse facial features	Alltid
Dental cavities	Alltid
Eye folds	Alltid
Gum disease	Alltid
Long philtrum	Alltid
Thin red part of the upper lip	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormally small head	Ikke registrert
Smooth philtrum	Ikke registrert
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent platelet dense granules	Alltid
Enlarged platelet dense granules	Alltid
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Alltid
Inverted CD4:CD8 ratio	Alltid
Low blood neutrophil count	Alltid
Low platelet count	Alltid
Prolonged bleeding time	Alltid
Reduced total natural killer cell count	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Horizontal nystagmus	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Absent pigmentation in the eye	Ikke registrert
Cross-eyed	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Albinism	Alltid
Fair hair	Alltid
Fair skin	Alltid
Aberrant melanosome maturation	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Recurrent middle ear infection	Alltid

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent bacterial infections	Alltid
Recurrent abscess formation	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, mild	Alltid
Mild global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Increased spleen size	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Alltid
Enlarged liver	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acetabular dysplasia	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Pulmonary scarring	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AP3B1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test