Rysy

Rysy spojené s AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Human Phenotype Ontology spojuje s AP3B1 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic oral thrush	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Dental cavities	Vždy
Eye folds	Vždy
Gum disease	Vždy
Long philtrum	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent platelet dense granules	Vždy
Enlarged platelet dense granules	Vždy
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Vždy
Inverted CD4:CD8 ratio	Vždy
Low blood neutrophil count	Vždy
Low platelet count	Vždy
Prolonged bleeding time	Vždy
Reduced total natural killer cell count	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Extreme sensitivity of the eyes to light	Vždy
Horizontal nystagmus	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Absent pigmentation in the eye	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Albinism	Vždy
Fair hair	Vždy
Fair skin	Vždy
Aberrant melanosome maturation	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Recurrent middle ear infection	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent bacterial infections	Vždy
Recurrent abscess formation	Často (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, mild	Vždy
Mild global developmental delay	Vždy
Motor delay	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Increased spleen size	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Enlarged liver	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal natural killer cell physiology	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acetabular dysplasia	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary scarring	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s AP3B1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test