특성

AP3B1 연관 특성

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

인간 표현형 온톨로지가 AP3B1에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Chronic oral thrush	항상
Coarse facial features	항상
Dental cavities	항상
Eye folds	항상
Gum disease	항상
Long philtrum	항상
Thin red part of the upper lip	항상
Wide nasal bridge	항상
Abnormally small head	기록되지 않음
Smooth philtrum	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Absent platelet dense granules	항상
Enlarged platelet dense granules	항상
Impaired ADP-induced platelet aggregation	항상
Inverted CD4:CD8 ratio	항상
Low blood neutrophil count	항상
Low platelet count	항상
Prolonged bleeding time	항상
Reduced total natural killer cell count	항상

특성	나타나는 빈도
Decreased clarity of vision	항상
Extreme sensitivity of the eyes to light	항상
Horizontal nystagmus	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Absent pigmentation in the eye	기록되지 않음
Cross-eyed	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Albinism	항상
Fair hair	항상
Fair skin	항상
Aberrant melanosome maturation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Recurrent middle ear infection	항상

특성	나타나는 빈도
Recurrent bacterial infections	항상
Recurrent abscess formation	자주 (30–79%)
Recurrent pneumonia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability, mild	항상
Mild global developmental delay	항상
Motor delay	항상

특성	나타나는 빈도
Enlarged liver and spleen	항상
Increased spleen size	항상

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	항상
Enlarged liver	항상

특성	나타나는 빈도
Abnormal natural killer cell physiology	항상

특성	나타나는 빈도
Acetabular dysplasia	항상

특성	나타나는 빈도
Pulmonary scarring	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: AP3B1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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