Rasgos

Rasgos asociados a AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a AP3B1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic oral thrush	Siempre
Coarse facial features	Siempre
Dental cavities	Siempre
Eye folds	Siempre
Gum disease	Siempre
Long philtrum	Siempre
Thin red part of the upper lip	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormally small head	No registrado
Smooth philtrum	No registrado
Upward slanting of the opening between the eyelids	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent platelet dense granules	Siempre
Enlarged platelet dense granules	Siempre
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Siempre
Inverted CD4:CD8 ratio	Siempre
Low blood neutrophil count	Siempre
Low platelet count	Siempre
Prolonged bleeding time	Siempre
Reduced total natural killer cell count	Siempre

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased clarity of vision	Siempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Siempre
Horizontal nystagmus	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Absent pigmentation in the eye	No registrado
Cross-eyed	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Albinism	Siempre
Fair hair	Siempre
Fair skin	Siempre
Aberrant melanosome maturation	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Recurrent middle ear infection	Siempre

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent bacterial infections	Siempre
Recurrent abscess formation	Frecuente (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability, mild	Siempre
Mild global developmental delay	Siempre
Motor delay	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged liver and spleen	Siempre
Increased spleen size	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Siempre
Enlarged liver	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal natural killer cell physiology	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acetabular dysplasia	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pulmonary scarring	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AP3B1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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