Gen
AFF3
ALF transcription elongation factor 3
- HGNC 6473↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000144218↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3899↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q11.2
- Koordinater
- Kromosom 2: 99 545 419–100 142 590 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner på 597,2 kb
- Protein
- 1 226 aminosyror
- Även känd som
- MLLT2-like
- Tidigare symboler
- LAF4
- MANE Select-transkript
- ENST00000672756.2NM_001386135.1
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AFF3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AFF3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AFF3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,1 kb av genens 597,2 kb, och 3 681 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AFF3
6
positioner i AFF3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 597,2 kb av AFF3, med introner inräknade, inte bara de 10,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till AFF3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AFF3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain degeneration
- Ventriculomegaly
- Epileptic encephalopathy
- Grand mal seizures
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AFF3-genen: ALF transcription elongation factor 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aff3
Dante Labs. AFF3-genen: ALF transcription elongation factor 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aff3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor