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Relatório de condições · Otorrinolaringológico

Miopia Alta com Surdez Neurossensorial (SLITRK6)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene SLITRK6 em busca de alterações hereditárias que causam miopia alta, uma condição de miopia grave, juntamente com surdez neurossensorial presente desde o nascimento ou na primeira infância.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma condição hereditária rara que provoca miopia grave e perda auditiva desde a infância precoce. É causada por alterações em ambas as cópias do gene SLITRK6, necessário para o desenvolvimento do ouvido interno e do olho.

A miopia alta com surdez neurossensorial é uma condição hereditária rara que afeta tanto a audição como a visão. A perda auditiva é normalmente de moderada a profunda e está presente desde o nascimento ou na primeira infância, podendo agravar-se ao longo do tempo. A miopia grave, conhecida como miopia alta, desenvolve-se na primeira infância e pode levar a outras complicações oculares.

A condição é causada por alterações em ambas as cópias do gene SLITRK6. O SLITRK6 produz uma proteína encontrada sobretudo no ouvido interno e no olho. Ajuda as células nervosas do ouvido interno que transmitem os sinais sonoros a desenvolverem-se e influencia o crescimento do globo ocular após o nascimento, o que afeta se a pessoa é míope.

A avaliação auditiva precoce orienta a utilização de aparelhos auditivos e de outros dispositivos, e pode ser considerado um implante coclear em algumas pessoas com perda auditiva grave. Óculos ou lentes de contacto corrigem a miopia, e consultas oftalmológicas regulares permitem detetar complicações. Os progenitores são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis a testagem de portador e o aconselhamento genético para os familiares.

A condição que analisamos

Síndrome de Miopia Alta-Surdez Neurossensorial

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do SLITRK6, gene que contribui para a formação das ligações nervosas no ouvido interno e influencia o crescimento do olho. Foi descrita em diversas populações.

Sinais e sintomas

Perda auditiva, geralmente de moderada a profunda e presente desde o nascimento ou a infância precoce, com características de neuropatia auditiva em alguns casos. A miopia grave (miopia alta) desenvolve-se na infância precoce. A miopia alta pode também levar a outras complicações oculares.

O que muda com um diagnóstico

A avaliação auditiva precoce orienta a utilização de aparelhos auditivos ou implantes cocleares, bem como o apoio à comunicação; óculos ou lentes de contacto corrigem a miopia, sendo recomendadas consultas oftalmológicas regulares para detetar complicações da miopia alta. Os pais são normalmente portadores, pelo que estão disponíveis testes de portador para familiares e aconselhamento genético.

Genes analisados

Também conhecida como

deafness and myopia; deafness and myopia syndrome; DFNMYP

MONDO:0009082OMIM 221200Orphanet 363396MedGen 812605Fontes: [1][3][4][5]

Porquê a sequenciação do genoma completo

Esta condição é recessiva, pelo que a causa identificada numa família pode ajudar os familiares a compreender o seu próprio risco. A sequenciação do genoma completo analisa o gene SLITRK6 num único teste.

Pode ser oferecida testagem de portador aos familiares

Cada irmão de uma pessoa afetada tem 1 em cada 4 probabilidades de ser afetado e 1 em cada 2 probabilidades de ser portador sem sintomas. Quando as alterações do SLITRK6 são conhecidas numa família, são possíveis a testagem de portador e a testagem pré-natal.

Consultas anuais de audição e visão

Recomendam-se consultas de otorrinolaringologia e audiologia pelo menos uma vez por ano, com revisões oftalmológicas regulares para vigiar complicações da miopia alta. O desenvolvimento da fala e da linguagem também é acompanhado ao longo do tempo.

Referências

  1. Ordonez JL, Tekin M, 2015. Deafness and Myopia Syndrome – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. SLITRK6 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Chioza BA, Matsumoto Y, Diaz-Horta O, Cross HE, Duman D et al., 2013. SLITRK6 mutations cause myopia and deafness in humans and mice. The Journal of clinical investigation
  4. Salime S, Riahi Z, Elrharchi S, Elkhattabi L, Charoute H, Nahili H et al., 2018. A novel mutation in SLITRK6 causes deafness and myopia in a Moroccan family. Gene
  5. Deafness and myopia syndrome. MedlinePlus Genetics

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