Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene BCS1L, que contribui para a montagem do complexo III da cadeia respiratória mitocondrial. Outras alterações mais graves no BCS1L causam doenças mitocondriais, como a síndrome de GRACILE.
Sinais e sintomas
Hastes capilares quebradiças, achatadas e torcidas (pili torti), notadas na primeira infância, e perda auditiva neurossensorial que se torna evidente na primeira infância e varia em gravidade. O cabelo pode tornar-se menos frágil com a idade.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação auditiva e aparelhos auditivos ou outro apoio, conforme necessário, além de cuidados suaves com o cabelo. Os pais de uma criança afetada são normalmente ambos portadores, pelo que pode ser oferecido aconselhamento genético e teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
BJS; Björnstad Syndrome; deafness and pili torti, Bjornstad type; deafness-pili torti-hypogonadism syndrome; pili torti-sensorineural hearing loss; PTD; PTND
