Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Relatório de condições · Otorrinolaringológico

Aplasia Labiríntica, Microtia e Microdontia (LAMM)

A sequenciação do genoma completo analisa o gene FGF3 em busca de alterações hereditárias que causam a síndrome LAMM, uma forma de surdez presente desde o nascimento, com orelhas externas pequenas e dentes pequenos e espaçados.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium

Sobre este condition

Uma doença rara, presente desde o nascimento, em que o ouvido interno não se forma, causando surdez profunda, juntamente com orelhas externas pequenas e dentes pequenos e espaçados. É causada por alterações em ambas as cópias do gene FGF3.

A aplasia labiríntica, a microtia e a microdontia, geralmente designadas síndrome LAMM, são uma condição rara presente desde o nascimento. O ouvido interno não se forma, o que provoca surdez profunda, as orelhas externas são pequenas e os dentes são pequenos e espaçados. O crescimento e a inteligência são normalmente normais.

A condição é causada por alterações nas duas cópias do gene FGF3, um fator de crescimento necessário para o desenvolvimento do ouvido interno e dos dentes. Como os órgãos do equilíbrio também estão ausentes, os marcos do desenvolvimento motor, como andar, podem estar atrasados na infância.

Quando a cóclea está ausente, não são possíveis implantes cocleares, sendo considerados, em alternativa, implantes do tronco cerebral auditivo. A avaliação audiológica precoce e a imagiologia orientam o apoio à comunicação, a par da educação precoce e dos cuidados dentários.

A condição é hereditária de forma autossómica recessiva. Os progenitores são normalmente portadores, e estão disponíveis o rastreio de portadores para familiares, o aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal, após identificadas as alterações no FGF3.

A condição que analisamos

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do FGF3, um fator de crescimento necessário para o desenvolvimento do ouvido interno e dos dentes.

Sinais e sintomas

Surdez profunda desde o nascimento, porque as estruturas do ouvido interno, incluindo a cóclea, estão ausentes (aplasia de Michel). As orelhas externas são pequenas (microtia) e os dentes são pequenos e espaçados (microdontia). Como os órgãos do equilíbrio também estão ausentes, os marcos motores iniciais, como andar, podem estar atrasados.

O que muda com um diagnóstico

A avaliação audiológica e a imagiologia precoces orientam o apoio à comunicação. Como a cóclea está ausente, os implantes cocleares não são possíveis; em alternativa, são considerados implantes do tronco cerebral auditivo, a par de educação precoce e cuidados dentários. Os pais são geralmente portadores, pelo que estão disponíveis testes de portador para familiares e aconselhamento genético.

Genes analisados

Também conhecida como

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A síndrome LAMM é hereditária de forma recessiva, pelo que a alteração genética da família orienta o rastreio auditivo e de portadores. A sequenciação do genoma completo analisa o FGF3 num único teste.

Escolher o apoio auditivo adequado

Quando as estruturas do ouvido interno estão ausentes, a escolha do apoio depende da imagiologia, sendo considerados implantes do tronco cerebral auditivo em vez de implantes cocleares. Recomendam-se desde o início programas de intervenção precoce e de educação para crianças com deficiência auditiva.

Rastreio auditivo para irmãos

Cada filho de dois portadores tem 1 em cada 4 probabilidades de ser afetado, e o relatório recomenda que os irmãos façam um rastreio auditivo para que qualquer deficiência seja detetada precocemente. Após identificadas as alterações no FGF3, são possíveis o rastreio de portadores e o diagnóstico pré-natal.

Referências

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Outros conditions de otorrinolaringológico

Todas as condições →

Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

Encomendar com o Premium