Gen
HOXA11
homeobox A11
- HGNC 5101↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000005073↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3207↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p15.2
- Współrzędne
- Chromosom 7: 27 181 157–27 185 232 (GRCh38)
- Eksony
- 2 eksonów na odcinku 4,1 kb
- Białko
- 313 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- HOX1I, HOX1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000006015.4NM_005523.6
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HOXA11 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne małopłytkowości
- Dziedziczna małopłytkowość
Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.
Budowa genu HOXA11
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 4,1 kb genu; 942 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTBactin betaWspólne schorzenie: 1
- ACTN1actinin alpha 1Wspólne schorzenie: 1
- ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Wspólne schorzenie: 1
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BWspólne schorzenie: 1
- CDC42cell division cycle 42Wspólne schorzenie: 1
- CYCScytochrome c, somaticWspólne schorzenie: 1
- DIAPH1diaphanous related formin 1Wspólne schorzenie: 1
- ETV6ETS variant transcription factor 6Wspólne schorzenie: 1
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorWspólne schorzenie: 1
- FYB1FYN binding protein 1Wspólne schorzenie: 1
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem HOXA11
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HOXA11. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Fused forearm bones
- Finger syndactyly
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Hip dislocation
- Limited pronation/supination of forearm
- Proximal radio-ulnar synostosis
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HOXA11: homeobox A11. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hoxa11
Dante Labs. Gen HOXA11: homeobox A11 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hoxa11
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni