Gen
NCAPH
non-SMC condensin I complex subunit H
- HGNC 1112↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000121152↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23397↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q11.2
- Współrzędne
- Chromosom 2: 96 335 766–96 377 091 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 41,3 kb
- Białko
- 741 aminokwasów
- Znany również jako
- CAP-H, hCAP-H, NCAPH1
- Poprzednie symbole
- BRRN1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000240423.9NM_015341.5
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj NCAPH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu NCAPH. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu NCAPH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 41,3 kb genu; 2226 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje NCAPH
1
pozycja w NCAPH, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 41,3 kb genu NCAPH, łącznie z intronami, a nie tylko 6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem NCAPH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NCAPH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen NCAPH: non-SMC condensin I complex subunit H. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ncaph
Dante Labs. Gen NCAPH: non-SMC condensin I complex subunit H [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ncaph
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni