Cecha
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Układ organizmu
- Abnormality of the eye
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Achromatopsia, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test5 genów powiązanych z Achromatopsia
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Achromatopsia. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni