Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMAD9

SMAD family member 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q13.3
Współrzędne
Chromosom 13: 36 844 831–36 920 238 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 75,4 kb
Białko
467 aminokwasów
Znany również jako
SMAD8, SMAD8/9
Poprzednie symbole
MADH6, MADH9
Transkrypt MANE Select
ENST00000379826.5NM_001127217.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH)

    • Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

      Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne (HPAH) jest postacią tętniczego nadciśnienia płucnego (PAH), która występuje w wyniku mutacji w genach predysponujących do PAH lub w kontekście rodzinnym. HPAH charakteryzuje się podwyższonym oporem w tętnicach płucnych, prowadzącym do niewydolności prawej komory serca. HPAH ma charakter postępujący i może zagrażać życiu.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SMAD9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie SMAD9. SMAD9 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 36 382 535 do 37 382 534.Chromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbCCNA1: 36 431 511–36 442 959, nić dodatniejCCNA1SERTM1: 36 673 798–36 698 457, nić dodatniejSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, nić dodatniejRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 238, nić ujemnejSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, nić ujemnejALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, nić dodatniejEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, nić ujemnejSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, nić ujemnejCSNK1A1LSchemat SMAD9: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 13Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 36 844 831–36 848 819, 3989 zasadEkson 6: 36 853 419–36 853 675, 257 zasadEkson 5: 36 865 537–36 865 758, 222 zasadEkson 4: 36 867 273–36 867 383, 111 zasadEkson 3: 36 872 658–36 872 915, 258 zasadEkson 2: 36 879 278–36 879 875, 598 zasadEkson 1: 36 920 116–36 920 238, 123 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 75,4 kb genu; 1404 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMAD9

28

pozycje w SMAD9, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 75,4 kb genu SMAD9, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD9: SMAD family member 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD9: SMAD family member 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smad9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test