Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to GALNS
galactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
The Human Phenotype Ontology links 46 traits to GALNS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Anterior beaking of lumbar vertebrae | Zawsze |
| Disproportionate short-trunked short stature | Zawsze |
| Dysostosis multiplex | Zawsze |
| Pigeon chest | Zawsze |
| Rounded lower back | Zawsze |
| Scoliosis | Zawsze |
| Cervical subluxation | Nie odnotowano |
| Constricted iliac wing | Nie odnotowano |
| Double-Jointed | Nie odnotowano |
| Epiphyseal deformities of tubular bones | Nie odnotowano |
| Flaring of rib cage | Nie odnotowano |
| Flattened vertebrae | Nie odnotowano |
| Hunched back | Nie odnotowano |
| Hypoplasia of the odontoid process | Nie odnotowano |
| Osteoporosis | Nie odnotowano |
| Ovoid vertebral bodies | Nie odnotowano |
| Prominent sternum | Nie odnotowano |
| Prominent swayback | Nie odnotowano |
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Short neck | Zawsze |
| Big lower jaw | Nie odnotowano |
| Coarse facial features | Nie odnotowano |
| Dental cavities | Nie odnotowano |
| Grayish enamel | Nie odnotowano |
| Recurrent colds | Nie odnotowano |
| Wide mouth | Nie odnotowano |
| Widely spaced teeth | Nie odnotowano |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Knock knees | Zawsze |
| Broad wide portion of long bone | Nie odnotowano |
| Coxa valga | Nie odnotowano |
| Large elbow | Nie odnotowano |
| Pointed proximal second through fifth metacarpals | Nie odnotowano |
| Ulnar deviation of the wrist | Nie odnotowano |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Zawsze |
| Motor delay | Zawsze |
| Waddling gait | Zawsze |
| Cervical myelopathy | Nie odnotowano |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Enlarged liver | Nie odnotowano |
| Inguinal hernia | Nie odnotowano |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Bronchoconstriction | Zawsze |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Nie odnotowano |
Laboratory abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Chondroitin sulfate excretion in urine | Nie odnotowano |
| Keratan sulfate excretion in urine | Nie odnotowano |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal heart valve morphology | Nie odnotowano |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Hearing impairment | Nie odnotowano |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Opacification of the corneal stroma | Nie odnotowano |
Abnormality of the immune system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Recurrent pneumonia | Zawsze |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GALNS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni