Autosomalne dominujące
Nieprawidłowy rozwój włośniczek i żył płucnych, spowodowany wariantami lub delecjami w genie FOXF1, który zazwyczaj prowadzi do ciężkiej niewydolności oddechowej i wysokiego ciśnienia w krążeniu płucnym tuż po urodzeniu.
Co zmienia diagnoza
Wiedza ta ma przede wszystkim znaczenie dla planowania rodziny oraz dla oceny ryzyka nawrotu w przyszłej ciąży.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ACDMPV; alveolar capillary dysplasia; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins and other congenital anomalies; alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary vessels; alveolar capillary dysplasia with pulmonary venous misalignment; congenital alveolar capillary dysplasia; familial persistent pulmonary hypertension of the newborn; foetal circulation; persistent fetal circulation; persistent foetal circulation; persistent foetal circulation syndrome
