Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP54

cilia and flagella associated protein 54

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.1
Współrzędne
Chromosom 12: 96 489 577–96 875 555 (GRCh38)
Eksony
68 eksonów na odcinku 386 kb
Białko
3096 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ31514, FLJ44112
Poprzednie symbole
C12orf63, C12orf55
Transkrypt MANE Select
ENST00000524981.9NM_001306084.2
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dyskinezja rzęsek pierwotna

    • Autosomalne recesywne

      Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).

      • ClinGen ocenia związek jako: silne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CFAP54

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie CFAP54. CFAP54 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 96 103 598 do 97 261 534.Chromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3396,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbELK3: 96 193 978–96 269 835, nić dodatniejELK3CDK17: 96 278 227–96 400 597, nić ujemnejCDK17CFAP54: 96 489 577–96 875 555, nić dodatniejCFAP54NEDD1: 96 907 224–96 957 823, nić dodatniejNEDD1Schemat CFAP54: 68 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 42: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 62: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 96 489 577–96 489 926, 350 zasadEkson 2: 96 500 834–96 500 939, 106 zasadEkson 3: 96 503 886–96 504 029, 144 zasadEkson 4: 96 506 928–96 507 099, 172 zasadEkson 5: 96 512 986–96 513 044, 59 zasadEkson 6: 96 518 928–96 519 071, 144 zasadEkson 7: 96 521 857–96 521 970, 114 zasadEkson 8: 96 522 088–96 522 189, 102 zasadEkson 9: 96 527 246–96 527 444, 199 zasadEkson 10: 96 533 792–96 533 973, 182 zasadEkson 11: 96 534 062–96 534 227, 166 zasadEkson 12: 96 535 515–96 535 600, 86 zasadEkson 13: 96 538 384–96 538 518, 135 zasadEkson 14: 96 540 837–96 540 987, 151 zasadEkson 15: 96 547 902–96 547 978, 77 zasadEkson 16: 96 554 182–96 554 310, 129 zasadEkson 17: 96 554 676–96 554 802, 127 zasadEkson 18: 96 564 468–96 564 554, 87 zasadEkson 19: 96 564 644–96 564 765, 122 zasadEkson 20: 96 576 585–96 576 761, 177 zasadEkson 21: 96 580 597–96 580 689, 93 zasadEkson 22: 96 580 920–96 581 105, 186 zasadEkson 23: 96 589 427–96 589 563, 137 zasadEkson 24: 96 592 490–96 592 637, 148 zasadEkson 25: 96 594 291–96 594 446, 156 zasadEkson 26: 96 598 645–96 598 767, 123 zasadEkson 27: 96 621 590–96 621 721, 132 zasadEkson 28: 96 623 767–96 623 881, 115 zasadEkson 29: 96 625 718–96 625 807, 90 zasadEkson 30: 96 626 813–96 626 939, 127 zasadEkson 31: 96 630 093–96 630 204, 112 zasadEkson 32: 96 630 551–96 630 651, 101 zasadEkson 33: 96 644 178–96 644 408, 231 zasadEkson 34: 96 647 875–96 648 017, 143 zasadEkson 35: 96 649 891–96 650 072, 182 zasadEkson 36: 96 651 588–96 651 815, 228 zasadEkson 37: 96 657 882–96 658 105, 224 zasadEkson 38: 96 658 211–96 658 346, 136 zasadEkson 39: 96 663 830–96 663 932, 103 zasadEkson 40: 96 679 600–96 679 752, 153 zasadEkson 41: 96 684 648–96 684 735, 88 zasadEkson 42: 96 685 029–96 685 238, 210 zasadEkson 43: 96 688 916–96 688 982, 67 zasadEkson 44: 96 691 128–96 691 310, 183 zasadEkson 45: 96 693 722–96 693 808, 87 zasadEkson 46: 96 699 971–96 700 093, 123 zasadEkson 47: 96 704 743–96 704 796, 54 zasadEkson 48: 96 708 608–96 708 803, 196 zasadEkson 49: 96 718 443–96 718 522, 80 zasadEkson 50: 96 720 405–96 720 565, 161 zasadEkson 51: 96 739 956–96 740 061, 106 zasadEkson 52: 96 742 439–96 742 586, 148 zasadEkson 53: 96 743 402–96 743 559, 158 zasadEkson 54: 96 743 731–96 743 910, 180 zasadEkson 55: 96 744 020–96 744 146, 127 zasadEkson 56: 96 753 743–96 753 898, 156 zasadEkson 57: 96 756 458–96 756 563, 106 zasadEkson 58: 96 757 495–96 757 588, 94 zasadEkson 59: 96 764 151–96 764 249, 99 zasadEkson 60: 96 765 077–96 765 218, 142 zasadEkson 61: 96 784 717–96 784 890, 174 zasadEkson 62: 96 786 675–96 786 898, 224 zasadEkson 63: 96 792 329–96 792 499, 171 zasadEkson 64: 96 811 736–96 811 842, 107 zasadEkson 65: 96 817 775–96 817 913, 139 zasadEkson 66: 96 829 014–96 829 088, 75 zasadEkson 67: 96 860 819–96 860 952, 134 zasadEkson 68: 96 875 118–96 875 555, 438 zasad15101520253035404550556065685′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,8 kb z 386 kb genu; 9291 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP54

3

pozycje w CFAP54, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 386 kb genu CFAP54, łącznie z intronami, a nie tylko 9,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP54: cilia and flagella associated protein 54. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap54

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP54: cilia and flagella associated protein 54 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap54

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test