Gen
CLDN10
claudin 10
- HGNC 2033(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000134873(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9071(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
- Eksony
- 5 eksonów na odcinku 27 kb
- Białko
- 228 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- OSP-L, CPETRL3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000299339.3NM_006984.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CLDN10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Hipomagnezemia rodzinna
- Zespół HELIXAutosomalne recesywne
Autosomalnie recesywne zaburzenie związane z genem CLDN10, objawiające się zmniejszonym poceniem, suchością oczu i jamy ustnej oraz utratą soli przez nerki, z wysokim stężeniem magnezu we krwi.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wiedza o chorobie wyjaśnia wyniki badań elektrolitów i ułatwia dobór leczenia wspomagającego.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CLDN10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 27 kb genu; 687 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CLDN10
3
pozycje w CLDN10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 27 kb genu CLDN10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CLDN10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CLDN10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN10: claudin 10. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cldn10
Dante Labs. Gen CLDN10: claudin 10 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cldn10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni