Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SFXN4

sideroflexin 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q26.11
Koordinater
Kromosom 10: 119 140 767–119 165 714 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 24,9 kb
Protein
337 aminosyrer
Også kjent som
SLC56A4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355697.7NM_213649.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er SFXN4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der SFXN4 står. SFXN4 og 9 gener i nærheten på kromosom 10, fra 118 653 241 til 119 653 240.Kromosom 1010q26.11p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbCACUL1: 118 672 231–118 755 249, bakover-strengCACUL1NANOS1: 119 029 714–119 042 800, fremover-strengNANOS1EIF3A: 119 033 670–119 080 867, bakover-strengEIF3ADENND10: 119 104 052–119 137 986, fremover-strengDENND10SFXN4: 119 140 767–119 165 714, bakover-strengSFXN4PRDX3: 119 167 699–119 178 865, bakover-strengPRDX3GRK5: 119 207 538–119 459 758, fremover-strengGRK5RGS10: 119 499 603–119 543 620, bakover-strengRGS10TIAL1: 119 571 802–119 597 181, bakover-strengTIAL1BAG3: 119 650 879–119 677 913, fremover-strengBAG3Diagram av SFXN4: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 119 140 767–119 141 319, 553 baserEkson 13: 119 146 236–119 146 353, 118 baserEkson 12: 119 147 775–119 147 860, 86 baserEkson 11: 119 155 062–119 155 177, 116 baserEkson 10: 119 156 678–119 156 756, 79 baserEkson 9: 119 157 668–119 157 733, 66 baserEkson 8: 119 157 871–119 157 927, 57 baserEkson 7: 119 158 009–119 158 062, 54 baserEkson 6: 119 159 728–119 159 753, 26 baserEkson 5: 119 160 915–119 160 969, 55 baserEkson 4: 119 161 055–119 161 081, 27 baserEkson 3: 119 162 340–119 162 414, 75 baserEkson 2: 119 164 131–119 164 196, 66 baserEkson 1: 119 165 537–119 165 714, 178 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 24,9 kb, og 1 014 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SFXN4

11

posisjoner i SFXN4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24,9 kb av SFXN4, inkludert introner, og ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SFXN4-genet: sideroflexin 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sfxn4

Vancouver

Dante Labs. SFXN4-genet: sideroflexin 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sfxn4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test