Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.2
Koordinater
Kromosom 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 7,6 kb
Protein
419 aminosyrer
Tidligere symboler
CPA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000011292.8NM_001868.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pankreatitt

    • Betennelse i bukspyttkjertelen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer ved eksokrin insuffisiens; diabetesbehandling; årlig EUS/MRCP-overvåking for bukspyttkjertelkreft fra 40 års alder; total pankreatektomi med øyceletransplantasjon (TPIAT) ved behandlingsresistente tilfeller

Slik er CPA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der CPA1 står. CPA1 og 13 gener i nærheten på kromosom 7, fra 129 884 301 til 130 884 300.Kromosom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, bakover-strengUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, bakover-strengZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, fremover-strengKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, bakover-strengTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, fremover-strengSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, fremover-strengCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, fremover-strengCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, fremover-strengCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, fremover-strengCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, bakover-strengCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, fremover-strengMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, bakover-strengCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, bakover-strengTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, bakover-strengKLF14Diagram av CPA1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 130 380 494–130 380 585, 92 baserEkson 2: 130 381 098–130 381 179, 82 baserEkson 3: 130 381 630–130 381 863, 234 baserEkson 4: 130 382 108–130 382 209, 102 baserEkson 5: 130 383 391–130 383 492, 102 baserEkson 6: 130 383 684–130 383 794, 111 baserEkson 7: 130 384 536–130 384 626, 91 baserEkson 8: 130 385 146–130 385 345, 200 baserEkson 9: 130 385 839–130 385 923, 85 baserEkson 10: 130 387 824–130 388 108, 285 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 7,6 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CPA1

1

posisjon i CPA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,6 kb av CPA1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CPA1-genet: carboxypeptidase A1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. CPA1-genet: carboxypeptidase A1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cpa1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test