Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PRSS1

serine protease 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q34
Koordinater
Kromosom 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 3,6 kb
Protein
247 aminosyrer
Tidligere symboler
TRY1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311737.12NM_002769.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Pankreatitt

    • Betennelse i bukspyttkjertelen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Smertebehandling; erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer ved eksokrin insuffisiens; diabetesbehandling; årlig EUS/MRCP-overvåking for bukspyttkjertelkreft fra 40 års alder; total pankreatektomi med øyceletransplantasjon (TPIAT) ved behandlingsresistente tilfeller

Slik er PRSS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PRSS1 står. PRSS1 og 14 gener i nærheten på kromosom 7, fra 142 251 272 til 143 251 271.Kromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, bakover-strengPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, fremover-strengTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, fremover-strengPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, fremover-strengPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, fremover-strengEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, bakover-strengTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, bakover-strengTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, fremover-strengSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, bakover-strengKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, bakover-strengOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, fremover-strengOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, fremover-strengPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, fremover-strengTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, fremover-strengTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, fremover-strengGSTK1Diagram av PRSS1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 142 749 472–142 749 524, 53 baserEkson 2: 142 750 555–142 750 714, 160 baserEkson 3: 142 751 774–142 752 027, 254 baserEkson 4: 142 752 431–142 752 567, 137 baserEkson 5: 142 752 868–142 753 072, 205 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 3,6 kb, og 744 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PRSS1

8

posisjoner i PRSS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

8 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (8 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,6 kb av PRSS1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PRSS1-genet: serine protease 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. PRSS1-genet: serine protease 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prss1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test