Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 4,7 kb
Protein
66 aminosyrer
Også kjent som
MGC12372
Tidligere symboler
ATP1G1, HOMG2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000292079.7NM_001680.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

Slik er FXYD2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 11, med en parentes der FXYD2 står. FXYD2 og 14 gener i nærheten på kromosom 11, fra 117 322 401 til 118 322 400.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, fremover-strengCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, bakover-strengDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, bakover-strengFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, bakover-strengFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, bakover-strengFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, bakover-strengTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, fremover-strengIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, bakover-strengSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, fremover-strengTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, bakover-strengSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, bakover-strengSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, bakover-strengJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, bakover-strengMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, bakover-strengMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, fremover-strengCD3EDiagram av FXYD2: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 6: 117 820 057–117 820 372, 316 baserEkson 5: 117 820 666–117 820 696, 31 baserEkson 4: 117 820 859–117 820 895, 37 baserEkson 3: 117 822 406–117 822 480, 75 baserEkson 2: 117 822 679–117 822 717, 39 baserEkson 1: 117 824 654–117 824 744, 91 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,6 kb av genets 4,7 kb, og 201 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FXYD2-genet: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. FXYD2-genet: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fxyd2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test