Gen

CASQ2

calsequestrin 2

Cytogenetisk plassering: 1p13.1
Koordinater: Kromosom 1: 115 700 021–115 768 714 (GRCh38)
Eksoner: 11 eksoner over 68,7 kb
Protein: 399 aminosyrer
Også kjent som: PDIB2
MANE Select-transkripsjon: ENST00000261448.6NM_001232.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les CASQ2 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi
- Familiær ventrikkeltakykardi
  En forekomst av ventrikkeltakykardi som skyldes en arvelig endring i individets genom.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  - På ACMGs liste over sekundære funn
- Polymorf ventrikkeltakykardi
  En ventrikkeltakykardi med uregelmessig frekvens og rytme.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  - På ACMGs liste over sekundære funn

Slik er CASQ2 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med
Varianter med egen side

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 68,7 kb, og 1 200 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CASQ2

posisjoner i CASQ2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 68,7 kb av CASQ2, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (15)

De CASQ2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

Variant	HGVS c.	Ekson eller intron	Posisjon (GRCh38)	ClinVar-klassifisering	Vurderingsstatus
c.320-2A>G		Intron 2	115 740 830	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.381C>T		Ekson 3	115 740 767	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.737+1G>A		Intron 6	115 726 991	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.939+1G>T		Intron 9	115 705 191	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.939+5G>C		Intron 9	115 705 187	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
c.940-1G>T		Intron 9	115 702 996	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
D340X	c.1017dup	Ekson 11	115 701 423	Patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
F182Lfs*28	c.546del	Ekson 5	115 732 960	Patogen/sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
P308L	c.923C>T	Ekson 9	115 705 208	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
Q71Hfs*2	c.213del	Ekson 1	115 768 328	Sannsynligvis patogen	2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 15 CASQ2-varianter →

Egenskaper knyttet til CASQ2

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CASQ2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 6 egenskaper til

Abnormality of the nervous system

Epilepsy

Constitutional symptom

Sudden death

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CASQ2-genet: calsequestrin 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/casq2

Vancouver

Dante Labs. CASQ2-genet: calsequestrin 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/casq2

Én test. En livstid med svar.