Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TECRL

trans-2,3-enoyl-CoA reductase like

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q13.1
Koordinater
Kromosom 4: 64 277 702–64 409 450 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 131,7 kb
Protein
363 aminosyrer
Også kjent som
GPSN2L, SRD5A2L2, DKFZp313D0829, DKFZp313B2333, TERL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381210.8NM_001010874.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

    • Familiær ventrikkeltakykardi

      En forekomst av ventrikkeltakykardi som skyldes en arvelig endring i individets genom.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Polymorf ventrikkeltakykardi

      En ventrikkeltakykardi med uregelmessig frekvens og rytme.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TECRL bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der TECRL står. TECRL og 0 gener i nærheten på kromosom 4, fra 63 843 576 til 64 843 575.Kromosom 44q13.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.264 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbTECRL: 64 277 702–64 409 450, bakover-strengTECRLDiagram av TECRL: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 64 277 702–64 280 199, 2 498 baserEkson 11: 64 281 041–64 281 086, 46 baserEkson 10: 64 281 474–64 281 559, 86 baserEkson 9: 64 289 710–64 289 767, 58 baserEkson 8: 64 299 974–64 300 017, 44 baserEkson 7: 64 305 166–64 305 238, 73 baserEkson 6: 64 309 826–64 309 931, 106 baserEkson 5: 64 314 648–64 314 763, 116 baserEkson 4: 64 322 689–64 322 792, 104 baserEkson 3: 64 328 512–64 328 556, 45 baserEkson 2: 64 375 172–64 375 223, 52 baserEkson 1: 64 409 118–64 409 450, 333 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 131,7 kb, og 1 092 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TECRL

11

posisjoner i TECRL der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 131,7 kb av TECRL, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TECRL-genet: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tecrl

Vancouver

Dante Labs. TECRL-genet: trans-2,3-enoyl-CoA reductase like [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tecrl

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test